Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KATNIP

katanin interacting protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.1
Współrzędne
Chromosom 16: 27 550 144–27 780 344 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 230,2 kb
Białko
1618 aminokwasów
Znany również jako
JBTS26
Poprzednie symbole
KIAA0556
Transkrypt MANE Select
ENST00000261588.10NM_015202.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu KATNIP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie KATNIP. KATNIP i 7 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 27 165 244 do 28 165 243.Chromosom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27 203 476–27 225 987, nić dodatniejKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, nić ujemnejNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, nić dodatniejIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 050, nić dodatniejIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, nić ujemnejGTF3C1KATNIP: 27 550 144–27 780 344, nić dodatniejKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, nić ujemnejGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, nić ujemnejXPO6Schemat KATNIP: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 27 550 144–27 550 177, 34 zasadEkson 2: 27 573 901–27 573 956, 56 zasadEkson 3: 27 618 425–27 618 501, 77 zasadEkson 4: 27 628 661–27 628 830, 170 zasadEkson 5: 27 631 065–27 631 162, 98 zasadEkson 6: 27 648 604–27 648 735, 132 zasadEkson 7: 27 677 729–27 677 996, 268 zasadEkson 8: 27 681 399–27 681 530, 132 zasadEkson 9: 27 698 328–27 698 500, 173 zasadEkson 10: 27 699 534–27 699 599, 66 zasadEkson 11: 27 701 589–27 701 695, 107 zasadEkson 12: 27 703 896–27 703 998, 103 zasadEkson 13: 27 708 705–27 708 920, 216 zasadEkson 14: 27 721 558–27 721 695, 138 zasadEkson 15: 27 740 041–27 740 920, 880 zasadEkson 16: 27 749 584–27 750 306, 723 zasadEkson 17: 27 751 719–27 751 924, 206 zasadEkson 18: 27 754 173–27 754 251, 79 zasadEkson 19: 27 761 413–27 761 590, 178 zasadEkson 20: 27 766 309–27 766 474, 166 zasadEkson 21: 27 769 861–27 770 018, 158 zasadEkson 22: 27 771 588–27 771 652, 65 zasadEkson 23: 27 773 099–27 773 209, 111 zasadEkson 24: 27 774 945–27 775 084, 140 zasadEkson 25: 27 776 928–27 777 029, 102 zasadEkson 26: 27 777 610–27 777 770, 161 zasadEkson 27: 27 777 881–27 777 969, 89 zasadEkson 28: 27 778 574–27 780 344, 1771 zasad11020285′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 230,2 kb genu; 4857 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KATNIP

19

pozycje w KATNIP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 230,2 kb genu KATNIP, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KATNIP: katanin interacting protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. Gen KATNIP: katanin interacting protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/katnip

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test