Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOX2

SRY-box transcription factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.33
Współrzędne
Chromosom 3: 181 711 925–181 714 436 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,5 kb
Białko
317 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000325404.3NM_003106.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Budowa genu SOX2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SOX2. SOX2 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 181 213 181 do 182 213 180.Chromosom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 Mb182,2 MbSOX2: 181 711 925–181 714 436, nić dodatniejSOX2Schemat SOX2: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 181 711 925–181 714 436, 2512 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 2,5 kb genu; 954 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOX2

45

pozycje w SOX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

19 z nich (42%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,5 kb genu SOX2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX2: SRY-box transcription factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sox2

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX2: SRY-box transcription factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sox2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test