Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHN1

chimerin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.1
Współrzędne
Chromosom 2: 174 798 809–175 005 381 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 206,6 kb
Białko
459 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Poprzednie symbole
CHN, DURS2
Transkrypt MANE Select
ENST00000409900.9NM_001822.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia unerwienia nerwów czaszkowych

    • Zespół Duane'a z cofaniem gałki ocznejAutosomalne dominujące

      Schorzenie, w którym ruch gałki ocznej na boki jest ograniczony, a przy niektórych ruchach oko się cofa; dziedziczne postacie są wywoływane zmianami w genach, takich jak CHN1 i MAFB.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny pozwala ocenić ryzyko nawrotu i pomaga sprawdzić obecność towarzyszących objawów w postaciach zespołowych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CHN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CHN1. CHN1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 174 402 095 do 175 402 094.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174 395 724–174 432 340, nić dodatniejSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, nić ujemnejGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, nić ujemnejWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, nić ujemnejCHRNA1CHN1: 174 798 809–175 005 381, nić ujemnejCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, nić ujemnejATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, nić ujemnejATP5MC3Schemat CHN1: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 174 798 809–174 800 287, 1479 zasadEkson 12: 174 801 707–174 801 812, 106 zasadEkson 11: 174 808 905–174 809 042, 138 zasadEkson 10: 174 811 511–174 811 588, 78 zasadEkson 9: 174 812 309–174 812 482, 174 zasadEkson 8: 174 824 434–174 824 518, 85 zasadEkson 7: 174 846 880–174 846 957, 78 zasadEkson 6: 174 877 840–174 878 128, 289 zasadEkson 5: 174 915 058–174 915 171, 114 zasadEkson 4: 174 918 534–174 918 565, 32 zasadEkson 3: 174 944 888–174 944 943, 56 zasadEkson 2: 174 952 164–174 952 202, 39 zasadEkson 1: 175 004 894–175 005 381, 488 zasad1310515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 206,6 kb genu; 1380 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CHN1

3

pozycje w CHN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 206,6 kb genu CHN1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHN1: chimerin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CHN1: chimerin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test