Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HMX1

H6 family homeobox 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.1
Współrzędne
Chromosom 4: 8 867 048–8 871 839 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,8 kb
Białko
348 aminokwasów
Znany również jako
H6, NKX5-3
Transkrypt MANE Select
ENST00000400677.5NM_018942.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Budowa genu HMX1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie HMX1. HMX1 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 8 369 444 do 9 369 443.Chromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.28,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbACOX3: 8 364 703–8 440 750, nić ujemnejACOX3TRMT44: 8 436 140–8 496 273, nić dodatniejTRMT44GPR78: 8 558 725–8 619 761, nić dodatniejGPR78CPZ: 8 592 638–8 619 761, nić dodatniejCPZHMX1: 8 867 048–8 871 839, nić ujemnejHMX1FAM90A26: 9 170 409–9 176 730, nić dodatniejFAM90A26USP17L10: 9 210 657–9 212 249, nić dodatniejUSP17L10USP17L11: 9 215 405–9 216 997, nić dodatniejUSP17L11USP17L12: 9 220 152–9 221 744, nić dodatniejUSP17L12USP17L13: 9 224 896–9 226 488, nić dodatniejUSP17L15: 9 234 385–9 236 046, nić dodatniejUSP17L17: 9 243 879–9 245 471, nić dodatniejUSP17L18: 9 248 630–9 250 222, nić dodatniejUSP17L19: 9 253 378–9 254 970, nić dodatniejUSP17L20: 9 258 124–9 259 716, nić dodatniejUSP17L21: 9 262 872–9 264 464, nić dodatniejUSP17L22: 9 267 619–9 269 211, nić dodatniejUSP17L23: 9 272 364–9 272 914, nić dodatniejUSP17L24: 9 325 165–9 326 757, nić dodatniejUSP17L24USP17L25: 9 329 911–9 331 503, nić dodatniejUSP17L25USP17L26: 9 334 658–9 336 250, nić dodatniejUSP17L26USP17L5: 9 339 403–9 340 995, nić dodatniejUSP17L5USP17L27: 9 344 148–9 345 740, nić dodatniejUSP17L28: 9 348 893–9 350 485, nić dodatniejUSP17L29: 9 353 638–9 355 230, nić dodatniejUSP17L30: 9 363 129–9 364 721, nić dodatniejSchemat HMX1: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 2: 8 867 048–8 868 345, 1298 zasadEkson 1: 8 871 221–8 871 839, 619 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 4,8 kb genu; 1047 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMX1: H6 family homeobox 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hmx1

Vancouver

Dante Labs. Gen HMX1: H6 family homeobox 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hmx1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test