Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 66 345 374–66 347 629 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 2,3 kb
Białko
415 aminokwasów
Znany również jako
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Poprzednie symbole
B3GNT6, B3GNT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000311181.5NM_006876.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu B4GAT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie B4GAT1. B4GAT1 i 46 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 65 846 502 do 66 846 501.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65 823 022–65 862 026, nić ujemnejSNX32: 65 833 664–65 856 896, nić dodatniejMUS81: 65 857 126–65 867 653, nić dodatniejEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, nić ujemnejCTSW: 65 879 809–65 883 741, nić dodatniejFIBP: 65 883 740–65 888 532, nić ujemnejCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, nić dodatniejCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, nić ujemnejFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, nić ujemnejC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, nić dodatniejDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, nić dodatniejSART1: 65 961 681–65 980 137, nić dodatniejEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, nić ujemnejBANF1: 66 001 832–66 004 170, nić dodatniejBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, nić dodatniejCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, nić ujemnejCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, nić ujemnejGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, nić dodatniejSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, nić dodatniejPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, nić dodatniejKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, nić dodatniejRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, nić dodatniejCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, nić ujemnejYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, nić dodatniejCD248: 66 314 494–66 317 044, nić ujemnejRIN1: 66 330 241–66 336 840, nić ujemnejRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, nić ujemnejBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 629, nić ujemnejB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, nić ujemnejSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, nić dodatniejNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, nić ujemnejMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, nić dodatniejPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, nić dodatniejDPP3: 66 509 079–66 533 613, nić dodatniejBBS1: 66 510 606–66 534 660, nić dodatniejBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, nić ujemnejZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, nić dodatniejACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, nić ujemnejCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, nić ujemnejCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, nić dodatniejCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, nić dodatniejRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, nić dodatniejRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, nić dodatniejRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, nić ujemnejRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, nić ujemnejSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, nić dodatniejTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, nić dodatniejRCE1Schemat B4GAT1: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 66 345 374–66 346 240, 867 zasadEkson 1: 66 346 490–66 347 629, 1140 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 2,3 kb genu; 1248 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie B4GAT1

2

pozycje w genie B4GAT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 2,3 kb genu B4GAT1, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem B4GAT1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać B4GAT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. Gen B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b4gat1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test