Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

B9D2

B9 domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 41 354 417–41 364 149 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 9,7 kb
Białko
175 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MGC4093, MKS10, MKSR-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000243578.8NM_030578.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół Meckela

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, śmiertelna, genetyczna choroba wieloukładowych wad wrodzonych, charakteryzująca się triadą: wadą rozwojową mózgu, przede wszystkim przepuklinowym mózgowiem (encephalocele) w okolicy potylicznej, dużymi wielotorbielowatymi nerkami oraz polidaktylią, a także towarzyszącymi nieprawidłowościami, które mogą obejmować rozszczep wargi i podniebienia, wady serca i narządów płciowych, wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN), włóknienie wątroby oraz dysplazję kostną.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu B9D2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie B9D2. B9D2 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 40 859 283 do 41 859 282.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, nić dodatniejCYP2A7: 40 873 525–40 882 752, nić ujemnejCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, nić dodatniejCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, nić dodatniejCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, nić dodatniejCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, nić dodatniejCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, nić dodatniejAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, nić dodatniejHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, nić ujemnejCCDC97: 41 310 149–41 334 014, nić dodatniej: 41 350 853–41 425 001, nić dodatniejTMEM91: 41 350 885–41 384 742, nić dodatniejTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 149, nić ujemnejB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, nić ujemnejEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, nić dodatniejB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, nić ujemnejDMAC2: 41 431 317–41 440 717, nić ujemnejERICH4: 41 443 152–41 444 765, nić dodatniejERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, nić dodatniejCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, nić ujemnejCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, nić ujemnejCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, nić dodatniejCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, nić dodatniejCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, nić dodatniejCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, nić dodatniejCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, nić ujemnejLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, nić dodatniejDMRTC2Schemat B9D2: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 41 354 417–41 355 013, 597 zasadEkson 3: 41 357 897–41 358 022, 126 zasadEkson 2: 41 363 432–41 363 523, 92 zasadEkson 1: 41 363 958–41 364 149, 192 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 9,7 kb genu; 528 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje B9D2

7

pozycje w B9D2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,7 kb genu B9D2, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B9D2: B9 domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. Gen B9D2: B9 domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b9d2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test