Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.1
Współrzędne
Chromosom 2: 231 198 631–231 376 848 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 178,2 kb
Białko
818 aminokwasów
Znany również jako
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ARMC9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ARMC9. ARMC9 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 230 787 740 do 231 787 739.Chromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39: 230 712 822–230 821 086, nić dodatniejCAB39ITM2C: 230 864 639–230 879 248, nić dodatniejITM2CGPR55: 230 907 318–230 961 066, nić ujemnejGPR55SPATA3: 230 990 324–231 025 055, nić dodatniejSPATA3C2orf72: 231 037 342–231 049 719, nić dodatniejC2orf72PSMD1: 231 056 845–231 173 116, nić dodatniejPSMD1HTR2B: 231 108 230–231 125 103, nić ujemnejHTR2BARMC9: 231 198 631–231 376 848, nić dodatniejARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, nić dodatniejB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, nić ujemnejNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, nić ujemnejNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, nić dodatniejTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, nić dodatniejPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, nić ujemnejPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, nić dodatniejCOPS7BSchemat ARMC9: 25 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 231 198 631–231 198 698, 68 zasadEkson 2: 231 206 198–231 206 289, 92 zasadEkson 3: 231 208 127–231 208 252, 126 zasadEkson 4: 231 214 831–231 215 001, 171 zasadEkson 5: 231 216 638–231 216 793, 156 zasadEkson 6: 231 222 728–231 222 820, 93 zasadEkson 7: 231 226 774–231 226 798, 25 zasadEkson 8: 231 235 224–231 235 381, 158 zasadEkson 9: 231 239 943–231 240 041, 99 zasadEkson 10: 231 256 586–231 256 620, 35 zasadEkson 11: 231 258 991–231 259 102, 112 zasadEkson 12: 231 262 306–231 262 398, 93 zasadEkson 13: 231 270 982–231 271 072, 91 zasadEkson 14: 231 272 955–231 273 078, 124 zasadEkson 15: 231 276 636–231 276 775, 140 zasadEkson 16: 231 278 382–231 278 458, 77 zasadEkson 17: 231 282 059–231 282 133, 75 zasadEkson 18: 231 291 353–231 291 443, 91 zasadEkson 19: 231 296 198–231 296 253, 56 zasadEkson 20: 231 331 793–231 331 897, 105 zasadEkson 21: 231 344 975–231 345 090, 116 zasadEkson 22: 231 355 798–231 355 934, 137 zasadEkson 23: 231 360 754–231 360 883, 130 zasadEkson 24: 231 369 953–231 370 125, 173 zasadEkson 25: 231 371 513–231 376 848, 5336 zasad124681012141618202224255′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,9 kb z 178,2 kb genu; 2457 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARMC9

14

pozycje w ARMC9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 178,2 kb genu ARMC9, łącznie z intronami, a nie tylko 7,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARMC9: armadillo repeat containing 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. Gen ARMC9: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/armc9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test