Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SALL1

spalt like transcription factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q12.1
Współrzędne
Chromosom 16: 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 15,3 kb
Białko
1324 aminokwasów
Znany również jako
Hsal1, ZNF794
Poprzednie symbole
TBS
Transkrypt MANE Select
ENST00000251020.9NM_002968.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SALL1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SALL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SALL1. SALL1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 50 643 626 do 51 643 625.Chromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50 548 312–50 649 249, nić dodatniejNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, nić ujemnejSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, nić dodatniejNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, nić dodatniejCYLDSALL1: 51 135 982–51 151 270, nić ujemnejSALL1HNRNPA1L3: 51 553 436–51 647 132, nić dodatniejHNRNPA1L3Schemat SALL1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 2: 78 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 51 135 982–51 137 552, 1571 zasadEkson 2: 51 138 688–51 142 145, 3458 zasadEkson 1: 51 151 166–51 151 270, 105 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 15,3 kb genu; 3975 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SALL1

79

pozycje w SALL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

78 z nich (99%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (78 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,3 kb genu SALL1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SALL1: spalt like transcription factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. Gen SALL1: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sall1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test