Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.4
Współrzędne
Chromosom 11: 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 5,1 kb
Białko
284 aminokwasów
Znany również jako
PMX2A, CFEOM2
Poprzednie symbole
ARIX, FEOM2
Transkrypt MANE Select
ENST00000298231.5NM_005169.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia unerwienia nerwów czaszkowych

    • Wrodzone włóknienie mięśni zewnątrzgałkowych

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach, takich jak KIF21A, TUBB3 i PHOX2A, w których ruchy gałek ocznych są ograniczone, a powieki często opadają od urodzenia.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia przyczynę schorzenia, może pomóc w planowaniu operacji mięśni gałki ocznej i powiek oraz informuje o ryzyku nawrotu.

Budowa genu PHOX2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PHOX2A. PHOX2A i 19 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 71 741 627 do 72 741 626.Chromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, nić ujemnejXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, nić dodatniejDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, nić ujemnejXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, nić dodatniejDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, nić dodatniejRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, nić dodatniejIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, nić ujemnejLRRC51: 72 080 286–72 096 895, nić dodatniejLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, nić dodatniejLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, nić ujemnejTOMT: 72 103 506–72 111 546, nić dodatniejTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, nić ujemnejANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, nić dodatniejFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, nić dodatniejFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, nić dodatniejFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, nić dodatniejINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 244 176, nić ujemnejPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, nić ujemnejCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, nić ujemnejPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, nić ujemnejARAP1Schemat PHOX2A: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 3: 72 239 077–72 240 198, 1122 zasadEkson 2: 72 241 102–72 241 289, 188 zasadEkson 1: 72 243 788–72 244 176, 389 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 5,1 kb genu; 855 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHOX2A: paired like homeobox 2A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. Gen PHOX2A: paired like homeobox 2A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phox2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test