Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p13.3
Współrzędne
Chromosom 1: 109 603 091–109 619 616 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 16,5 kb
Białko
354 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ACHM4
Transkrypt MANE Select
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Achromatopsja

    • Retinopatia związana z GNAT2Autosomalne recesywne

      Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu GNAT2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Achromatopsja (ACHM) to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie siatkówki, charakteryzujące się daltonizmem barwnym, oczopląsem, fotofobią oraz znacznie obniżoną ostrością wzroku, spowodowanymi brakiem lub upośledzeniem funkcji czopków.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GNAT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie GNAT2. GNAT2 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 109 111 354 do 110 111 353.Chromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109 105 951–109 113 857, nić ujemnejCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, nić dodatniejELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, nić dodatniejSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, nić dodatniejCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, nić ujemnejPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, nić ujemnejMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, nić ujemnejSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, nić ujemnejPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, nić dodatniejSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, nić dodatniejATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, nić dodatniejCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, nić ujemnejAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, nić dodatniejGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, nić dodatniejGNAI3GNAT2: 109 603 091–109 619 616, nić ujemnejGNAT2AMPD2: 109 616 104–109 632 055, nić dodatniejAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, nić dodatniejGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, nić dodatniejGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, nić dodatniejGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, nić dodatniejGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, nić ujemnejGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, nić ujemnejEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, nić dodatniejCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, nić dodatniejAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, nić dodatniejSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, nić ujemnejALX3Schemat GNAT2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 109 603 091–109 603 544, 454 zasadEkson 8: 109 603 951–109 604 104, 154 zasadEkson 7: 109 605 970–109 606 099, 130 zasadEkson 6: 109 606 308–109 606 436, 129 zasadEkson 5: 109 608 631–109 608 788, 158 zasadEkson 4: 109 610 040–109 610 181, 142 zasadEkson 3: 109 610 465–109 610 507, 43 zasadEkson 2: 109 612 753–109 612 923, 171 zasadEkson 1: 109 619 483–109 619 616, 134 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 16,5 kb genu; 1065 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNAT2

10

pozycje w GNAT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,5 kb genu GNAT2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNAT2: G protein subunit alpha transducin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAT2: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnat2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test