Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHM

CHM Rab escort protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq21.2
Współrzędne
Chromosom X: 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 186,4 kb
Białko
653 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
REP-1
Poprzednie symbole
TCD, DXS540
Transkrypt MANE Select
ENST00000357749.7NM_000390.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroideremia

    • Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Sprzężona z chromosomem X degeneracja naczyniówkowo-siatkówkowa, spowodowana zmianami w genie CHM; nosicielki zwykle mają łagodne zmiany na dnie oka i nieliczne objawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularna opieka okulistyczna wspiera planowanie leczenia niedowidzenia, diagnoza genetyczna jest potrzebna do udziału w badaniach terapii genowej, a krewnym płci żeńskiej można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CHM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie CHM. CHM i 1 gen w pobliżu na chromosomie X, od 85 454 369 do 86 454 368.Chromosom XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85 861 180–86 047 558, nić ujemnejCHMDACH2: 86 148 451–86 832 604, nić dodatniejDACH2Schemat CHM: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 85 861 180–85 864 821, 3642 zasadEkson 14: 85 873 052–85 873 212, 161 zasadEkson 13: 85 878 965–85 879 063, 99 zasadEkson 12: 85 894 188–85 894 284, 97 zasadEkson 11: 85 900 646–85 900 709, 64 zasadEkson 10: 85 901 084–85 901 188, 105 zasadEkson 9: 85 911 261–85 911 338, 78 zasadEkson 8: 85 956 153–85 956 378, 226 zasadEkson 7: 85 957 855–85 957 975, 121 zasadEkson 6: 85 958 861–85 958 977, 117 zasadEkson 5: 85 963 665–85 964 052, 388 zasadEkson 4: 85 978 767–85 978 891, 125 zasadEkson 3: 85 981 737–85 981 809, 73 zasadEkson 2: 86 027 491–86 027 557, 67 zasadEkson 1: 86 047 484–86 047 558, 75 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 186,4 kb genu; 1962 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CHM

104

pozycje w CHM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 186,4 kb genu CHM, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHM: CHM Rab escort protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. Gen CHM: CHM Rab escort protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test