Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q21.3
Współrzędne
Chromosom 8: 86 574 179–86 743 634 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 169,5 kb
Białko
809 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
ACHM3, ACHM1, RMCH
Transkrypt MANE Select
ENST00000320005.6NM_019098.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Achromatopsja

    • Retinopatia związana z CNGB3Autosomalne recesywne

      Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu CNGB3, najczęstszej przyczyny achromatopsji.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Achromatopsja (ACHM) to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie siatkówki, charakteryzujące się daltonizmem barwnym, oczopląsem, fotofobią oraz znacznie obniżoną ostrością wzroku, spowodowanymi brakiem lub upośledzeniem funkcji czopków.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CNGB3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CNGB3. CNGB3 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 86 158 907 do 87 158 906.Chromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86 214 063–86 321 146, nić ujemnejSLC7A13WWP1: 86 342 486–86 478 420, nić dodatniejWWP1RMDN1: 86 467 055–86 514 357, nić ujemnejRMDN1CPNE3: 86 514 421–86 561 498, nić dodatniejCPNE3CNGB3: 86 574 179–86 743 634, nić ujemnejCNGB3CNBD1: 86 866 407–87 615 219, nić dodatniejCNBD1Schemat CNGB3: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 18: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 86 574 179–86 576 130, 1952 zasadEkson 17: 86 578 689–86 578 863, 175 zasadEkson 16: 86 579 106–86 579 252, 147 zasadEkson 15: 86 604 093–86 604 211, 119 zasadEkson 14: 86 611 588–86 611 671, 84 zasadEkson 13: 86 625 983–86 626 080, 98 zasadEkson 12: 86 628 919–86 629 078, 160 zasadEkson 11: 86 632 752–86 632 893, 142 zasadEkson 10: 86 643 751–86 643 873, 123 zasadEkson 9: 86 644 622–86 644 686, 65 zasadEkson 8: 86 647 801–86 647 887, 87 zasadEkson 7: 86 654 012–86 654 062, 51 zasadEkson 6: 86 666 925–86 667 133, 209 zasadEkson 5: 86 668 019–86 668 168, 150 zasadEkson 4: 86 670 944–86 671 098, 155 zasadEkson 3: 86 726 531–86 726 657, 127 zasadEkson 2: 86 739 655–86 739 736, 82 zasadEkson 1: 86 743 499–86 743 634, 136 zasad1816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 169,5 kb genu; 2430 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CNGB3

170

pozycje w CNGB3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 169,5 kb genu CNGB3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. Gen CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cngb3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test