Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CAPN5

calpain 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.5
Współrzędne
Chromosom 11: 77 066 971–77 126 155 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 59,2 kb
Białko
640 aminokwasów
Znany również jako
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Poprzednie symbole
VRNI
Transkrypt MANE Select
ENST00000648180.1NM_004055.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CAPN5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CAPN5. CAPN5 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 76 596 563 do 77 596 562.Chromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76 657 524–76 670 868, nić ujemnejLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, nić dodatniejTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, nić dodatniejACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, nić dodatniejB3GNT6CAPN5: 77 066 971–77 126 155, nić dodatniejCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, nić dodatniejOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, nić dodatniejMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, nić ujemnejGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, nić ujemnejPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, nić ujemnejCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, nić dodatniejAQP11Schemat CAPN5: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 77 066 971–77 067 094, 124 zasadEkson 2: 77 084 852–77 085 051, 200 zasadEkson 3: 77 093 682–77 093 813, 132 zasadEkson 4: 77 112 589–77 112 797, 209 zasadEkson 5: 77 114 242–77 114 434, 193 zasadEkson 6: 77 115 395–77 115 588, 194 zasadEkson 7: 77 116 226–77 116 303, 78 zasadEkson 8: 77 118 157–77 118 352, 196 zasadEkson 9: 77 119 030–77 119 152, 123 zasadEkson 10: 77 120 713–77 120 909, 197 zasadEkson 11: 77 121 934–77 122 049, 116 zasadEkson 12: 77 122 576–77 122 712, 137 zasadEkson 13: 77 123 688–77 126 155, 2468 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 59,2 kb genu; 1923 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CAPN5

1

pozycja w CAPN5, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,2 kb genu CAPN5, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAPN5: calpain 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. Gen CAPN5: calpain 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/capn5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test