Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYO7A

myosin VIIA

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.5
Współrzędne
Chromosom 11: 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
Eksony
49 eksonów na odcinku 87 kb
Białko
2215 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
NSRD2
Poprzednie symbole
USH1B, DFNB2, DFNA11
Transkrypt MANE Select
ENST00000409709.9NM_000260.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

  • Zespół Ushera

    • Autosomalne recesywne

      Grupa recesywnych chorób (typy 1–4), które powodują czuciowo-nerwowy niedosłuch, postępujące barwnikowe zwyrodnienie siatkówki oraz, w niektórych typach, zaburzenia równowagi. Są związane z genami takimi jak USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 i ARSG.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pomaga w podejmowaniu decyzji dotyczących terminu wszczepienia implantu ślimakowego, monitorowania wzroku oraz kwalifikacji do badań klinicznych terapii siatkówki, a także ma znaczenie w badaniach przesiewowych nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MYO7A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie MYO7A. MYO7A i 10 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 76 671 744 do 77 671 743.Chromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbTSKU: 76 781 403–76 798 157, nić dodatniejTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, nić dodatniejACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, nić dodatniejB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, nić dodatniejCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, nić dodatniejOMPMYO7A: 77 128 246–77 215 241, nić dodatniejMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, nić ujemnejGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, nić ujemnejPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, nić ujemnejCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, nić dodatniejAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, nić ujemnejRSF1Schemat MYO7A: 49 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 77 128 246–77 128 489, 244 zasadEkson 2: 77 130 589–77 130 652, 64 zasadEkson 3: 77 142 709–77 142 822, 114 zasadEkson 4: 77 147 798–77 147 950, 153 zasadEkson 5: 77 155 907–77 156 091, 185 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 77 156 660–77 156 781, 122 zasadEkson 7: 77 156 862–77 157 004, 143 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 77 157 279–77 157 392, 114 zasadEkson 9: 77 158 277–77 158 430, 154 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 77 159 447–77 159 523, 77 zasadEkson 11: 77 160 163–77 160 282, 120 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 77 160 973–77 161 115, 143 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 77 162 120–77 162 330, 211 zasadEkson 14: 77 162 853–77 162 988, 136 zasadEkson 15: 77 166 056–77 166 162, 107 zasadEkson 16: 77 172 748–77 172 885, 138 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 77 174 756–77 174 914, 159 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 77 175 372–77 175 464, 93 zasadEkson 19: 77 177 549–77 177 643, 95 zasadEkson 20: 77 179 045–77 179 129, 85 zasadEkson 21: 77 179 735–77 179 953, 219 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 22: 77 180 374–77 180 481, 108 zasadEkson 23: 77 181 380–77 181 589, 210 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 24: 77 181 951–77 182 154, 204 zasadEkson 25: 77 182 424–77 182 600, 177 zasadEkson 26: 77 183 068–77 183 157, 90 zasadEkson 27: 77 184 588–77 184 715, 128 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 27. Wyświetl listęEkson 28: 77 189 344–77 189 470, 127 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 28. Wyświetl listęEkson 29: 77 190 020–77 190 139, 120 zasadEkson 30: 77 190 697–77 190 870, 174 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 30. Wyświetl listęEkson 31: 77 192 051–77 192 278, 228 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 31. Wyświetl listęEkson 32: 77 194 354–77 194 524, 171 zasadEkson 33: 77 197 481–77 197 598, 118 zasadEkson 34: 77 198 495–77 198 621, 127 zasadEkson 35: 77 199 535–77 199 818, 284 zasadEkson 36: 77 201 448–77 201 638, 191 zasadEkson 37: 77 202 300–77 202 424, 125 zasadEkson 38: 77 203 060–77 203 217, 158 zasadEkson 39: 77 204 076–77 204 229, 154 zasadEkson 40: 77 205 462–77 205 617, 156 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 40. Wyświetl listęEkson 41: 77 206 097–77 206 202, 106 zasadEkson 42: 77 207 289–77 207 402, 114 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 42. Wyświetl listęEkson 43: 77 208 430–77 208 517, 88 zasadEkson 44: 77 208 697–77 208 803, 107 zasadEkson 45: 77 211 152–77 211 337, 186 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 45. Wyświetl listęEkson 46: 77 211 821–77 211 937, 117 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 46. Wyświetl listęEkson 47: 77 212 952–77 213 035, 84 zasadEkson 48: 77 213 860–77 213 979, 120 zasadEkson 49: 77 214 607–77 215 241, 635 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 49. Wyświetl listę151015202530354045495′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,5 kb z 87 kb genu; 6648 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYO7A

591

pozycje w MYO7A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (0,2%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87 kb genu MYO7A, łącznie z intronami, a nie tylko 7,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (19)

Warianty MYO7A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A1288Pc.3862G>CEkson 3077 190 808Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E968Dc.2904G>TEkson 2377 181 589Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G2187Dc.6560G>AEkson 4977 214 608Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
H133Nc.397C>AEkson 577 156 018Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
I134Nc.401T>AEkson 577 156 022Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
K2021Rc.6062A>GEkson 4577 211 162Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L326Qc.977T>AEkson 977 158 404Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L1935Pc.5804T>CEkson 4277 207 350Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
N1182Kc.3546C>AEkson 2877 189 386Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R395Cc.1183C>TEkson 1177 160 265Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 19 wariantów MYO7A →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO7A: myosin VIIA. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo7a

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO7A: myosin VIIA [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo7a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test