Cecha
Undetectable electroretinogram
Lack of any response to stimulation upon electroretinography.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Undetectable electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test39 genów powiązanych z Undetectable electroretinogram
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Undetectable electroretinogram. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Zawsze | W 2 chorobach |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CRXcone-rod homeobox | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Zawsze | W 1 chorobie |
| TULP1TUB like protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIZkizuna centrosomal protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NRLneural retina leucine zipper | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYO7Amyosin VIIA | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRCDphotoreceptor disc component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni