Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q25
Współrzędne
Chromosom 4: 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 493,9 kb
Białko
654 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000399132.6NM_198721.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia unerwienia nerwów czaszkowych

    • Wrodzone włóknienie mięśni zewnątrzgałkowych

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach, takich jak KIF21A, TUBB3 i PHOX2A, w których ruchy gałek ocznych są ograniczone, a powieki często opadają od urodzenia.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia przyczynę schorzenia, może pomóc w planowaniu operacji mięśni gałki ocznej i powiek oraz informuje o ryzyku nawrotu.

Budowa genu COL25A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie COL25A1. COL25A1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 108 314 791 do 109 796 592.Chromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108 620 508–108 632 886, nić dodatniejRPL34OSTC: 108 650 577–108 668 418, nić dodatniejOSTCETNPPL: 108 741 969–108 763 228, nić ujemnejETNPPLCOL25A1: 108 808 725–109 302 658, nić ujemnejCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, nić dodatniejSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, nić dodatniejMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, nić ujemnejCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, nić ujemnejPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, nić ujemnejCFI: 109 730 868–109 802 200, nić ujemnejCFISchemat COL25A1: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 108 808 725–108 813 929, 5205 zasadEkson 37: 108 817 397–108 817 435, 39 zasadEkson 36: 108 819 252–108 819 329, 78 zasadEkson 35: 108 824 174–108 824 227, 54 zasadEkson 34: 108 825 196–108 825 222, 27 zasadEkson 33: 108 827 135–108 827 188, 54 zasadEkson 32: 108 832 380–108 832 433, 54 zasadEkson 31: 108 841 695–108 841 721, 27 zasadEkson 30: 108 844 519–108 844 569, 51 zasadEkson 29: 108 845 189–108 845 251, 63 zasadEkson 28: 108 846 139–108 846 219, 81 zasadEkson 27: 108 848 759–108 848 803, 45 zasadEkson 26: 108 852 236–108 852 280, 45 zasadEkson 25: 108 852 902–108 852 925, 24 zasadEkson 24: 108 859 656–108 859 733, 78 zasadEkson 23: 108 860 927–108 860 971, 45 zasadEkson 22: 108 862 501–108 862 545, 45 zasadEkson 21: 108 863 319–108 863 387, 69 zasadEkson 20: 108 869 088–108 869 150, 63 zasadEkson 19: 108 884 178–108 884 222, 45 zasadEkson 18: 108 889 221–108 889 256, 36 zasadEkson 17: 108 889 701–108 889 733, 33 zasadEkson 16: 108 896 667–108 896 711, 45 zasadEkson 15: 108 899 154–108 899 180, 27 zasadEkson 14: 108 901 119–108 901 172, 54 zasadEkson 13: 108 918 172–108 918 216, 45 zasadEkson 12: 108 920 578–108 920 604, 27 zasadEkson 11: 108 937 808–108 937 843, 36 zasadEkson 10: 108 940 539–108 940 646, 108 zasadEkson 9: 108 941 366–108 941 437, 72 zasadEkson 8: 108 974 367–108 974 393, 27 zasadEkson 7: 108 974 533–108 974 559, 27 zasadEkson 6: 109 010 358–109 010 375, 18 zasadEkson 5: 109 048 168–109 048 175, 8 zasadEkson 4: 109 050 135–109 050 179, 45 zasadEkson 3: 109 300 583–109 300 652, 70 zasadEkson 2: 109 301 723–109 302 075, 353 zasadEkson 1: 109 302 169–109 302 658, 490 zasad3830201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,7 kb z 493,9 kb genu; 1965 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL25A1

6

pozycje w COL25A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (17%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 493,9 kb genu COL25A1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col25a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test