Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRPM1

transient receptor potential cation channel subfamily M member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q13.3
Współrzędne
Chromosom 15: 31 001 065–31 101 725 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 100,7 kb
Białko
1625 aminokwasów
Znany również jako
LTRPC1, CSNB1C
Poprzednie symbole
MLSN1
Transkrypt MANE Select
ENST00000256552.11NM_001252024.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu TRPM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie TRPM1. TRPM1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 30 551 395 do 31 551 394.Chromosom 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, nić dodatniejGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, nić dodatniejGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, nić dodatniejARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, nić dodatniejFAN1: 30 890 559–30 946 209, nić dodatniejFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, nić ujemnejMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 101 725, nić ujemnejTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, nić dodatniejKLF13OTUD7A: 31 475 398–31 870 789, nić ujemnejOTUD7ASchemat TRPM1: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 31 001 065–31 003 070, 2006 zasadEkson 27: 31 026 139–31 026 271, 133 zasadEkson 26: 31 026 915–31 027 117, 203 zasadEkson 25: 31 028 332–31 028 476, 145 zasadEkson 24: 31 029 371–31 029 391, 21 zasadEkson 23: 31 030 983–31 031 157, 175 zasadEkson 22: 31 032 689–31 032 940, 252 zasadEkson 21: 31 035 546–31 035 674, 129 zasadEkson 20: 31 037 711–31 037 842, 132 zasadEkson 19: 31 038 044–31 038 166, 123 zasadEkson 18: 31 040 118–31 040 346, 229 zasadEkson 17: 31 041 951–31 042 243, 293 zasadEkson 16: 31 046 204–31 046 233, 30 zasadEkson 15: 31 047 111–31 047 251, 141 zasadEkson 14: 31 047 889–31 047 939, 51 zasadEkson 13: 31 049 375–31 049 509, 135 zasadEkson 12: 31 050 409–31 050 582, 174 zasadEkson 11: 31 060 544–31 060 644, 101 zasadEkson 10: 31 061 442–31 061 514, 73 zasadEkson 9: 31 062 579–31 062 702, 124 zasadEkson 8: 31 063 118–31 063 292, 175 zasadEkson 7: 31 066 076–31 066 247, 172 zasadEkson 6: 31 067 063–31 067 187, 125 zasadEkson 5: 31 067 879–31 068 092, 214 zasadEkson 4: 31 070 031–31 070 226, 196 zasadEkson 3: 31 076 905–31 076 984, 80 zasadEkson 2: 31 081 353–31 081 438, 86 zasadEkson 1: 31 101 657–31 101 725, 69 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 100,7 kb genu; 4878 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRPM1

37

pozycje w TRPM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 100,7 kb genu TRPM1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPM1: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trpm1

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPM1: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trpm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test