Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CEP78

centrosomal protein 78

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q21.2
Współrzędne
Chromosom 9: 78 236 075–78 279 690 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 43,6 kb
Białko
705 aminokwasów
Znany również jako
FLJ12643
Poprzednie symbole
C9orf81
Transkrypt MANE Select
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CEP78. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CEP78

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie CEP78. CEP78 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 77 757 883 do 78 757 882.Chromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, nić ujemnejGNAQCEP78: 78 236 075–78 279 690, nić dodatniejCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, nić dodatniejPSAT1Schemat CEP78: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 78 236 075–78 236 603, 529 zasadEkson 2: 78 240 023–78 240 195, 173 zasadEkson 3: 78 240 292–78 240 364, 73 zasadEkson 4: 78 241 696–78 241 799, 104 zasadEkson 5: 78 243 462–78 243 636, 175 zasadEkson 6: 78 246 669–78 246 782, 114 zasadEkson 7: 78 248 291–78 248 355, 65 zasadEkson 8: 78 248 762–78 248 873, 112 zasadEkson 9: 78 251 908–78 252 043, 136 zasadEkson 10: 78 253 232–78 253 277, 46 zasadEkson 11: 78 254 836–78 254 964, 129 zasadEkson 12: 78 262 907–78 262 984, 78 zasadEkson 13: 78 264 150–78 264 316, 167 zasadEkson 14: 78 265 372–78 265 543, 172 zasadEkson 15: 78 265 859–78 265 906, 48 zasadEkson 16: 78 266 442–78 266 703, 262 zasadEkson 17: 78 270 841–78 279 690, 8850 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,2 kb z 43,6 kb genu; 2118 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CEP78

16

pozycje w CEP78, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,6 kb genu CEP78, łącznie z intronami, a nie tylko 11,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP78: centrosomal protein 78. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP78: centrosomal protein 78 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep78

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test