Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 32 801 705–32 863 041 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 61,3 kb
Białko
211 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
SFD
Transkrypt MANE Select
ENST00000266085.7NM_000362.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne dystrofie plamki

    • Dystrofia dna oka Sorsby'egoAutosomalne dominujące

      Dominująca dystrofia plamki wywołana zmianami w genie TIMP3, zwykle rozpoczynająca się w średnim wieku dorosłym.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Istnieje wysokie ryzyko nieprawidłowego wzrostu naczyń krwionośnych pod siatkówką, które reaguje na iniekcje anty-VEGF, dlatego ważne są monitorowanie i szybkie leczenie.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TIMP3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie TIMP3. TIMP3 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 32 332 373 do 33 332 372.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32 354 885–32 361 161, nić dodatniejRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, nić ujemnejRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, nić ujemnejBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, nić dodatniejFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, nić ujemnejSYN3TIMP3: 32 801 705–32 863 041, nić dodatniejTIMP3LARGE1: 33 162 226–33 922 885, nić ujemnejLARGE1Schemat TIMP3: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 32 801 705–32 802 122, 418 zasadEkson 2: 32 849 452–32 849 534, 83 zasadEkson 3: 32 857 249–32 857 360, 112 zasadEkson 4: 32 858 017–32 858 138, 122 zasadEkson 5: 32 859 180–32 863 041, 3862 zasad12455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 61,3 kb genu; 636 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TIMP3

8

pozycje w TIMP3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,3 kb genu TIMP3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TIMP3: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. Gen TIMP3: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/timp3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test