Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.33
Współrzędne
Chromosom 10: 93 612 537–93 666 010 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 53,5 kb
Białko
858 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PDEA2, ACHM5, COD4
Transkrypt MANE Select
ENST00000371447.4NM_006204.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Achromatopsja

    • Retinopatia związana z PDE6CAutosomalne recesywne

      Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu PDE6C.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PDE6C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie PDE6C. PDE6C i 8 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 93 139 274 do 94 139 273.Chromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, nić ujemnejMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, nić dodatniejCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, nić dodatniejFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, nić ujemnejRBP4PDE6C: 93 612 537–93 666 010, nić dodatniejPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, nić ujemnejFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, nić dodatniejLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, nić dodatniejSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, nić dodatniejPLCE1Schemat PDE6C: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 93 612 537–93 613 205, 669 zasadEkson 2: 93 620 632–93 620 784, 153 zasadEkson 3: 93 620 891–93 620 980, 90 zasadEkson 4: 93 621 932–93 622 072, 141 zasadEkson 5: 93 625 575–93 625 649, 75 zasadEkson 6: 93 626 640–93 626 704, 65 zasadEkson 7: 93 626 805–93 626 871, 67 zasadEkson 8: 93 629 258–93 629 305, 48 zasadEkson 9: 93 634 758–93 634 907, 150 zasadEkson 10: 93 635 497–93 635 640, 144 zasadEkson 11: 93 636 995–93 637 063, 69 zasadEkson 12: 93 640 070–93 640 216, 147 zasadEkson 13: 93 640 450–93 640 557, 108 zasadEkson 14: 93 640 920–93 641 029, 110 zasadEkson 15: 93 645 960–93 646 047, 88 zasadEkson 16: 93 655 760–93 655 860, 101 zasadEkson 17: 93 658 901–93 659 008, 108 zasadEkson 18: 93 659 104–93 659 167, 64 zasadEkson 19: 93 662 059–93 662 133, 75 zasadEkson 20: 93 662 560–93 662 643, 84 zasadEkson 21: 93 663 028–93 663 178, 151 zasadEkson 22: 93 665 360–93 666 010, 651 zasad15101520225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 53,5 kb genu; 2577 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE6C

34

pozycje w PDE6C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,5 kb genu PDE6C, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE6C: phosphodiesterase 6C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6C: phosphodiesterase 6C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde6c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test