Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q14.3
Współrzędne
Chromosom 5: 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Eksony
90 eksonów na odcinku 605,6 kb
Białko
6306 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Poprzednie symbole
USH2C, MASS1, GPR98
Transkrypt MANE Select
ENST00000405460.9NM_032119.4
Typ locus
Protein-coding

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Ushera

    • Autosomalne recesywne

      Grupa recesywnych chorób (typy 1–4), które powodują czuciowo-nerwowy niedosłuch, postępujące barwnikowe zwyrodnienie siatkówki oraz, w niektórych typach, zaburzenia równowagi. Są związane z genami takimi jak USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 i ARSG.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wczesne rozpoznanie pomaga w podejmowaniu decyzji dotyczących terminu wszczepienia implantu ślimakowego, monitorowania wzroku oraz kwalifikacji do badań klinicznych terapii siatkówki, a także ma znaczenie w badaniach przesiewowych nosicielstwa.

Budowa genu ADGRV1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie ADGRV1. ADGRV1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 89 953 156 do 91 770 078.Chromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90 389 658–90 409 793, nić ujemnejCETN3MBLAC2: 90 457 960–90 474 786, nić ujemnejMBLAC2POLR3G: 90 471 748–90 514 559, nić dodatniejPOLR3GLYSMD3: 90 512 565–90 529 745, nić ujemnejLYSMD3ADGRV1: 90 558 797–91 164 437, nić dodatniejADGRV1ARRDC3: 91 368 631–91 383 348, nić ujemnejARRDC3Schemat ADGRV1: 90 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 53: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 55: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 59: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 60: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 67: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 68: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 70: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 72: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 73: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 74: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 76: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 77: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 79: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 80: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 81: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 82: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 84: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 89: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 90 558 797–90 558 917, 121 zasadEkson 2: 90 614 835–90 615 019, 185 zasadEkson 3: 90 617 804–90 617 953, 150 zasadEkson 4: 90 619 086–90 619 181, 96 zasadEkson 5: 90 622 597–90 622 701, 105 zasadEkson 6: 90 625 130–90 625 243, 114 zasadEkson 7: 90 627 211–90 627 776, 566 zasadEkson 8: 90 628 562–90 628 832, 271 zasadEkson 9: 90 629 210–90 629 539, 330 zasadEkson 10: 90 635 114–90 635 290, 177 zasadEkson 11: 90 637 725–90 637 948, 224 zasadEkson 12: 90 642 636–90 642 762, 127 zasadEkson 13: 90 642 856–90 643 041, 186 zasadEkson 14: 90 643 803–90 643 983, 181 zasadEkson 15: 90 644 706–90 644 869, 164 zasadEkson 16: 90 645 968–90 646 091, 124 zasadEkson 17: 90 647 498–90 647 764, 267 zasadEkson 18: 90 651 604–90 651 730, 127 zasadEkson 19: 90 652 346–90 652 563, 218 zasadEkson 20: 90 653 209–90 653 952, 744 zasadEkson 21: 90 657 905–90 658 278, 374 zasadEkson 22: 90 672 546–90 672 722, 177 zasadEkson 23: 90 674 054–90 674 234, 181 zasadEkson 24: 90 675 243–90 675 445, 203 zasadEkson 25: 90 676 080–90 676 209, 130 zasadEkson 26: 90 679 549–90 679 629, 81 zasadEkson 27: 90 681 315–90 681 454, 140 zasadEkson 28: 90 683 586–90 684 195, 610 zasadEkson 29: 90 685 780–90 685 995, 216 zasadEkson 30: 90 689 861–90 690 076, 216 zasadEkson 31: 90 690 797–90 691 041, 245 zasadEkson 32: 90 692 605–90 692 786, 182 zasadEkson 33: 90 693 890–90 694 701, 812 zasadEkson 34: 90 696 937–90 697 146, 210 zasadEkson 35: 90 703 665–90 703 795, 131 zasadEkson 36: 90 704 389–90 704 488, 100 zasadEkson 37: 90 705 400–90 705 579, 180 zasadEkson 38: 90 706 231–90 706 394, 164 zasadEkson 39: 90 708 816–90 708 909, 94 zasadEkson 40: 90 710 981–90 711 059, 79 zasadEkson 41: 90 711 184–90 711 322, 139 zasadEkson 42: 90 712 287–90 712 428, 142 zasadEkson 43: 90 716 467–90 716 729, 263 zasadEkson 44: 90 720 048–90 720 223, 176 zasadEkson 45: 90 720 935–90 721 059, 125 zasadEkson 46: 90 724 832–90 724 989, 158 zasadEkson 47: 90 725 086–90 725 232, 147 zasadEkson 48: 90 725 549–90 725 656, 108 zasadEkson 49: 90 728 669–90 728 933, 265 zasadEkson 50: 90 729 642–90 729 764, 123 zasadEkson 51: 90 745 046–90 745 265, 220 zasadEkson 52: 90 745 591–90 745 795, 205 zasadEkson 53: 90 750 551–90 750 697, 147 zasadEkson 54: 90 753 574–90 753 829, 256 zasadEkson 55: 90 754 983–90 755 185, 203 zasadEkson 56: 90 756 454–90 756 630, 177 zasadEkson 57: 90 756 979–90 757 161, 183 zasadEkson 58: 90 759 409–90 759 588, 180 zasadEkson 59: 90 763 305–90 763 469, 165 zasadEkson 60: 90 774 186–90 774 303, 118 zasadEkson 61: 90 776 453–90 776 576, 124 zasadEkson 62: 90 777 905–90 778 043, 139 zasadEkson 63: 90 778 427–90 778 609, 183 zasadEkson 64: 90 778 865–90 779 097, 233 zasadEkson 65: 90 781 430–90 781 578, 149 zasadEkson 66: 90 783 124–90 783 325, 202 zasadEkson 67: 90 783 838–90 784 057, 220 zasadEkson 68: 90 788 071–90 788 310, 240 zasadEkson 69: 90 789 702–90 789 851, 150 zasadEkson 70: 90 790 873–90 791 346, 474 zasadEkson 71: 90 802 739–90 802 882, 144 zasadEkson 72: 90 805 284–90 805 458, 175 zasadEkson 73: 90 807 602–90 807 737, 136 zasadEkson 74: 90 810 233–90 811 338, 1106 zasadEkson 75: 90 815 619–90 815 736, 118 zasadEkson 76: 90 823 425–90 823 596, 172 zasadEkson 77: 90 828 944–90 829 186, 243 zasadEkson 78: 90 840 578–90 840 985, 408 zasadEkson 79: 90 848 637–90 848 821, 185 zasadEkson 80: 90 853 284–90 853 533, 250 zasadEkson 81: 90 854 062–90 854 201, 140 zasadEkson 82: 90 855 741–90 855 901, 161 zasadEkson 83: 90 863 757–90 863 857, 101 zasadEkson 84: 90 965 415–90 965 531, 117 zasadEkson 85: 90 985 344–90 985 522, 179 zasadEkson 86: 91 072 447–91 072 604, 158 zasadEkson 87: 91 102 219–91 102 340, 122 zasadEkson 88: 91 150 030–91 150 221, 192 zasadEkson 89: 91 153 221–91 153 398, 178 zasadEkson 90: 91 163 782–91 164 437, 656 zasad11020304050607080905′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 19,6 kb z 605,6 kb genu; 18 921 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ADGRV1

160

pozycje w genie ADGRV1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 605,6 kb genu ADGRV1, łącznie z intronami, a nie tylko 19,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ADGRV1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ADGRV1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. Gen ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adgrv1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test