Cecha
Inability to speak
Nazwa kliniczna: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Muteness
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/mutism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Inability to speak oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test52 genów powiązanych z Inability to speak
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Inability to speak. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NTNG1netrin G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRNgranulin precursor | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| HCCSholocytochrome c synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HTThuntingtin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PSEN1presenilin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 12 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 4 chorobach |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| FTLferritin light chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBPTATA-box binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni