Cecha
Noninflammatory retina disease
Nazwa kliniczna: Retinopathy
Any noninflammatory disease of the retina. This nonspecific term is retained here because of its wide use in the literature, but if possible new annotations should indicate the precise type of retinal abnormality.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Noninflammatory retina disease, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test142 genów powiązanych z Noninflammatory retina disease
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Noninflammatory retina disease. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Zawsze | W 3 chorobach |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDH3cadherin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MYO5Amyosin VA | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TXN2thioredoxin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B9D1B9 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GCKglucokinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HBBhemoglobin subunit beta | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| INSinsulin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PROS1protein S | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 102 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATG7autophagy related 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CELcarboxyl ester lipase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FASFas cell surface death receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL10interleukin 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IL12Ainterleukin 12A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL12Binterleukin 12B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX4paired box 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POT1protection of telomeres 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRTN3proteinase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TLR4toll like receptor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBBtubulin beta class I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BLMBLM RecQ like helicase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CR2complement C3d receptor 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PDCD1programmed cell death 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TLR7toll like receptor 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni