Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Limb dystonia
A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Limb dystoniaHP:0002451
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Limb dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test73 genów powiązanych z Limb dystonia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Limb dystonia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDCdopa decarboxylase | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAV3neuron navigator 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| THAP1THAP domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANO3anoctamin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXH1forkhead box H1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GAS1growth arrest specific 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GNALG protein subunit alpha L | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HPCAhippocalcin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 33 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SIX3SIX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| THtyrosine hydroxylase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni