Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Chiari malformation
Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Arnold-Chiari malformation, Cerebellar tonsillar ectopia
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/chiari-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameChiari malformationHP:0002308
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Odczytaj geny powiązane z Chiari malformation oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test71 genów powiązanych z Chiari malformation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Chiari malformation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Zawsze | W 6 chorobach |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SIK3SIK family kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXF1forkhead box F1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNAQG protein subunit alpha q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 31 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRAS2RAS related 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni