Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Papilledema

Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.

HPO HP:0001085

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the eye

29 genów powiązanych z Papilledema

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Papilledema. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
IFT172intraflagellar transport 172ZawszeW 1 chorobie
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaZawszeW 1 chorobie
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3ZawszeW 2 chorobach
SLC4A2solute carrier family 4 member 2ZawszeW 1 chorobie
SOSTsclerostinZawszeW 2 chorobach
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1ZawszeW 1 chorobie
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
CTNNB1catenin beta 1Często (30–79%)W 1 chorobie
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ACzęsto (30–79%)W 2 chorobach
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CCND1cyclin D1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MMP14matrix metallopeptidase 14Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MMP2matrix metallopeptidase 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SMOsmoothened, frizzled class receptorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TERTtelomerase reverse transcriptaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TRAF7TNF receptor associated factor 7Czasami (5–29%)W 1 chorobie
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
IDSiduronate 2-sulfataseNie odnotowanoW 1 chorobie
TP53tumor protein p53Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal optic disc morphology

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test