AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Disproportionately short upper portion of limb
Nazwa kliniczna: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rhizomelia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Disproportionately short upper portion of limb oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test46 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 5 of these genesIFT122IFT43WDR19WDR35IFT52About this report →
- Achondrogenesis panelReads 3 of these genesCOL2A1GDF5SLC26A2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 7 of these genesFGFR3IFT122IFT43WDR19WDR35IFT52About this report →
- ACAN-Related Short StatureReads 1 of these genesACANAbout this report →
Show 42 more reports
- Asphyxiating Thoracic Dystrophy 2 (IFT80)Reads 1 of these genesIFT80About this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- KYNU-Related Congenital NAD DeficiencyReads 1 of these genesKYNUAbout this report →
- MEND SyndromeReads 1 of these genesEBPAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)Reads 1 of these genesWDR35About this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- Wiedemann-Steiner SyndromeReads 1 of these genesKMT2AAbout this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 2 of these genesGNPATAGPSAbout this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesFLNBAbout this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 4 of these genesCREB3L1CRTAPMBTPS2SERPINH1About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 2 of these genesIFT140ALG9About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 5 of these genesCOG1ALG9B3GAT3B3GLCTALG12About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF5About this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 1 of these genesCEP57About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesMTORAbout this report →
- Rare Inherited Bone Marrow Failure SyndromesReads 1 of these genesMYSM1About this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL2A1COL11A1About this report →
- Severe Congenital NeutropeniaReads 1 of these genesCLPBAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX7About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesIFT140IFT43About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesWDR19About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesMAB21L2About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesCEP120About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPEX7About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesCOL11A1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesPEX7About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesPEX7About this report →
Odczytaj geny powiązane z Disproportionately short upper portion of limb oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test66 genów powiązanych z Disproportionately short upper portion of limb
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Disproportionately short upper portion of limb. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Zawsze | W 2 chorobach |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRTAPcartilage associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Zawsze | W 2 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GSCgoosecoid homeobox | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LBRlamin B receptor | Zawsze | W 3 chorobach |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Zawsze | W 1 chorobie |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Zawsze | W 2 chorobach |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SIK3SIK family kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Zawsze | W 2 chorobach |
| WDR35WD repeat domain 35 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPC6glypican 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP57centrosomal protein 57 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 26 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KYNUkynureninase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
