Cecha
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test64 genów powiązanych z Split hand
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Split hand. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Zawsze | W 1 chorobie |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Zawsze | W 2 chorobach |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Zawsze | W 3 chorobach |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Bardzo często (80–99%) | W 6 chorobach |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LSSlanosterol synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT7AWnt family member 7A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDH3cadherin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTSDcathepsin D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 24 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Czasami (5–29%) | W 4 chorobach |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT10BWnt family member 10B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EGR2early growth response 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPZmyelin protein zero | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| NEFLneurofilament light chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRXperiaxin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SBF2SET binding factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni