Cecha
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short thumb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test104 genów powiązanych z Short thumb
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short thumb. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXA13homeobox A13 | Zawsze | W 3 chorobach |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL17ribosomal protein L17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACANaggrecan | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LMNB2lamin B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 64 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAD51CRAD51 paralog C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA1GATA binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MED12mediator complex subunit 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL11ribosomal protein L11 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPL15ribosomal protein L15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL18ribosomal protein L18 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL26ribosomal protein L26 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL27ribosomal protein L27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL31ribosomal protein L31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL35ribosomal protein L35 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL5ribosomal protein L5 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPL8ribosomal protein L8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL9ribosomal protein L9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS10ribosomal protein S10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS17ribosomal protein S17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS19ribosomal protein S19 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPS20ribosomal protein S20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS24ribosomal protein S24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS26ribosomal protein S26 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS27ribosomal protein S27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS28ribosomal protein S28 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS29ribosomal protein S29 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS7ribosomal protein S7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FANCEFA complementation group E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MGPmatrix Gla protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni