Cecha
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Podsumowanie
- Znana także jako
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test63 genów powiązanych z Limb undergrowth
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Limb undergrowth. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| B9D1B9 domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Zawsze | W 1 chorobie |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Zawsze | W 2 chorobach |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MATN3matrilin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NINninein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 23 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CD96CD96 molecule | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GHRgrowth hormone receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni