Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.23
Współrzędne
Chromosom 8: 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 8,3 kb
Białko
285 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
STARD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000276449.9NM_000349.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony przerost nadnerczy

    • Autosomalne recesywne

      Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to dziedziczne zaburzenie endokrynologiczne spowodowane niedoborem enzymu steroidogenezy. Charakteryzuje się niewydolnością nadnerczy oraz różnym stopniem objawów nadmiaru lub niedoboru androgenów, zależnie od typu i ciężkości choroby.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia zastępcza glikokortykoidami (hydrokortyzon u dzieci; prednizon lub deksametazon u dorosłych); terapia zastępcza mineralokortykoidami w przypadku utraty soli (fludrokortyzon); adrenalektomia w ciężkim hiperandrogenizmie opornym na leczenie farmakologiczne; protokoły dawkowania leków w sytuacjach stresowych

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu STAR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie STAR. STAR i 18 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 37 646 826 do 38 646 825.Chromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, nić dodatniejZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, nić dodatniejERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, nić dodatniejPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, nić dodatniejADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, nić ujemnejBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, nić ujemnejRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, nić ujemnejGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, nić ujemnejADRB3: 37 962 990–37 966 614, nić ujemnejADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, nić dodatniejEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, nić dodatniejASH2LSTAR: 38 142 700–38 150 952, nić ujemnejSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, nić ujemnejLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, nić dodatniejBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, nić dodatniejDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, nić ujemnejPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, nić ujemnejNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, nić dodatniejLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, nić ujemnejFGFR1Schemat STAR: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 38 142 700–38 144 386, 1687 zasadEkson 6: 38 145 222–38 145 315, 94 zasadEkson 5: 38 145 963–38 146 147, 185 zasadEkson 4: 38 146 289–38 146 447, 159 zasadEkson 3: 38 148 200–38 148 327, 128 zasadEkson 2: 38 148 641–38 148 754, 114 zasadEkson 1: 38 150 755–38 150 952, 198 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 8,3 kb genu; 858 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STAR

87

pozycje w STAR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,3 kb genu STAR, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STAR: steroidogenic acute regulatory protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/star

Vancouver

Dante Labs. Gen STAR: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/star

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test