Cecha
Triangular head shape
Nazwa kliniczna: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Triangular head shape, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test48 genów powiązanych z Triangular head shape
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Triangular head shape. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Zawsze | W 2 chorobach |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| GPC3glypican 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLHL20kelch like family member 20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUP188nucleoporin 188 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CD96CD96 molecule | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PTCH1patched 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACHD1cache domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPF2double PHD fingers 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNB1lamin B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNB2lamin B2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 8 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLCNfolliculin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni