Cecha
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Coronal craniosynostosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test24 genów powiązanych z Coronal craniosynostosis
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Coronal craniosynostosis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Zawsze | W 10 chorobach |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ALX4ALX homeobox 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ERFETS2 repressor factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EFNB1ephrin B1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni