Cecha
Multiple fatty lumps
Nazwa kliniczna: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Lipomata
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test35 genów powiązanych z Multiple fatty lumps
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Multiple fatty lumps. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEN1menin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLCNfolliculin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBXTT-box transcription factor T | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni