Cecha
Firm lump under the skin
Nazwa kliniczna: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Firm lump under the skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test81 genów powiązanych z Firm lump under the skin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Firm lump under the skin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLSglutaminase | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMPproteasome maturation protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FASFas cell surface death receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GLAgalactosidase alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IL10interleukin 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IL12Ainterleukin 12A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LSSlanosterol synthase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 41 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TLR4toll like receptor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMO1LIM domain only 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFNGinterferon gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni