Cecha
Strawberry mark
Nazwa kliniczna: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Strawberry mark, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test77 genów powiązanych z Strawberry mark
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Strawberry mark. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXO28F-box protein 28 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PDCD10programmed cell death 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO22F-box protein 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXH1forkhead box H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 37 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIX3SIX homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRP19signal recognition particle 19 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CALRcalreticulin | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| JAK2Janus kinase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTSAcathepsin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPC6glypican 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RETret proto-oncogene | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Strawberry birthmark26 genów
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 genów
- Arachnoid hemangiomatosis16 genów
- Retinal capillary hemangioma16 genów
- Facial hemangioma12 genów
- Choroidal hemangioma5 genów
- Glabellar hemangioma5 genów
- Lumbosacral hemangioma4 genów
- Hemangiomatosis3 genów
- Hemangioma of the lip1 gen
- Visceral hemangioma
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni