Cecha
Flattened vertebrae
Nazwa kliniczna: Platyspondyly
A flattened vertebral body shape with reduced distance between the vertebral endplates.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Flat vertebral bodies, Flattened vertebral bodies
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Flattened vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test121 genów powiązanych z Flattened vertebrae
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Flattened vertebrae. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Zawsze | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Zawsze | W 3 chorobach |
| BGNbiglycan | Zawsze | W 1 chorobie |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Zawsze | W 4 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 18 chorobach |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Zawsze | W 3 chorobach |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Zawsze | W 5 chorobach |
| GLB1galactosidase beta 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Zawsze | W 3 chorobach |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Zawsze | W 2 chorobach |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL13ribosomal protein L13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Zawsze | W 6 chorobach |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ACANaggrecan | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
Pokaż jeszcze 81 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF22kinesin family member 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FLNBfilamin B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADAadenosine deaminase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GUSBglucuronidase beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MATN3matrilin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT1Wnt family member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni