Cecha
Enlargement of craniofacial bones
Nazwa kliniczna: Craniofacial hyperostosis
Excessive growth of the craniofacial bones.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/craniofacial-hyperostosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Enlargement of craniofacial bones oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test33 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- DNA Repair DiseaseReads 7 of these genesDDB2ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5XPAAbout this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Ghosal Haematodiaphyseal DysplasiaReads 1 of these genesTBXAS1About this report →
- H SyndromeReads 1 of these genesSLC29A3About this report →
Show 29 more reports
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 2 of these genesSOSTLRP5About this report →
- OsteopetrosisReads 3 of these genesLRP5TCIRG1TNFRSF11AAbout this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Inherited ArthropathiesReads 1 of these genesANKHAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesTNFRSF11AAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesLRP5SP7About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesRPS6KA3SMAD4About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
Odczytaj geny powiązane z Enlargement of craniofacial bones oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test24 genów powiązanych z Enlargement of craniofacial bones
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Enlargement of craniofacial bones. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SOSTsclerostin | Zawsze | W 3 chorobach |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SP7Sp7 transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
