Cecha
Abnormal shape of brainstem
Nazwa kliniczna: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test52 genów powiązanych z Abnormal shape of brainstem
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal shape of brainstem. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| CUX2cut like homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| DNM1dynamin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ENGendoglin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FKRPfukutin related protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXH1forkhead box H1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SIX3SIX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 12 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| ATXN1ataxin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 genów
- Brain stem compression14 genów
- Abnormal pons morphology10 genów
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 genów
- Kinked brainstem6 genów
- Brainstem dysplasia4 genów
- Abnormal medulla oblongata morphology3 genów
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gen
- Enlarged tectum1 gen
- Midline brainstem cleft1 gen
- Absent/small brainstem
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni