Cecha
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Atretic transverse aortic arch
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Interrupted aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test22 genów powiązanych z Interrupted aortic arch
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Interrupted aortic arch. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYRFmyelin regulatory factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA6GATA binding protein 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PLXND1plexin D1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXF1forkhead box F1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni