Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Metopic synostosis

Premature fusion of the metopic suture.

HPO HP:0011330

Podsumowanie

Znana także jako
Metopic craniosynostosis, Metopic suture craniosynostosis
Układ organizmu
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

28 genów powiązanych z Metopic synostosis

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Metopic synostosis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3ZawszeW 1 chorobie
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1ZawszeW 2 chorobach
GON4Lgon-4 likeZawszeW 1 chorobie
GPC3glypican 3ZawszeW 1 chorobie
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaZawszeW 1 chorobie
NFIAnuclear factor I AZawszeW 1 chorobie
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1ZawszeW 1 chorobie
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeZawszeW 1 chorobie
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
PTCH1patched 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ACzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
SIX2SIX homeobox 2Często (30–79%)W 1 chorobie
CDK8cyclin dependent kinase 8Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DDB1damage specific DNA binding protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DIAPH1diaphanous related formin 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ERFETS2 repressor factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FBXO11F-box protein 11Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GLI3GLI family zinc finger 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KCzasami (5–29%)W 2 chorobach
MSX2msh homeobox 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
OTUD5OTU deubiquitinase 5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
POLR1ARNA polymerase I subunit ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
SONSON DNA and RNA binding proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TMEM216transmembrane protein 216Czasami (5–29%)W 1 chorobie
WDR35WD repeat domain 35Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormality of the metopic suture

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test