Cecha
Abnormal central motor function
An anomaly of the control or production of movement in the central nervous system.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of central motor function
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal central motor function, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test46 genów powiązanych z Abnormal central motor function
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal central motor function. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FOXH1forkhead box H1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GAS1growth arrest specific 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| NF1neurofibromin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SIX3SIX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 6 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Involuntary movements143 genów
- Abnormality of extrapyramidal motor function136 genów
- Wry neck82 genów
- Cerebral palsy72 genów
- Apraxia62 genów
- Paralysis61 genów
- Abnormality of coordination58 genów
- Upper motor neuron dysfunction39 genów
- Cataplexy12 genów
- Abnormality of central motor conduction2 genów
- Involuntary vocalization
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni