AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Dandy-Walker malformation
A congenital brain malformation typically characterized by incomplete formation of the cerebellar vermis, dilation of the fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. In layman's terms, Dandy Walker malformation is a cyst in the cerebellum (typically symmetrical) that is involved with the fourth ventricle. This may interfere with the ability to drain cerebrospinal fluid from the brain, resulting in hydrocephalus. Dandy Walker cysts are formed during early embryonic development, while the brain forms. The cyst in the cerebellum typically has several blood vessels running through it connecting to the brain, thereby prohibiting surgical removal.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Dandy-walker anomaly, Dandy-Walker cyst
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/dandy-walker-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDandy-Walker malformationHP:0001305
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Dandy-Walker malformation oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test149 genów powiązanych z Dandy-Walker malformation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Dandy-Walker malformation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| B9D2B9 domain containing 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Zawsze | W 3 chorobach |
| FKTNfukutin | Zawsze | W 2 chorobach |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNF113Aring finger protein 113A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CEP57centrosomal protein 57 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NPHP3nephrocystin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CEP120centrosomal protein 120 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 109 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLGplasminogen | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBBtubulin beta class I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| B9D1B9 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDC42cell division cycle 42 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOK7docking protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPF2double PHD fingers 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLDNgliomedin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPC4glypican 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF21Akinesin family member 21A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NUP88nucleoporin 88 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TCTN1tectonic family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR73WD repeat domain 73 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR81WD repeat domain 81 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MTM1myotubularin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni