Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Encephalocele
A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Bifid skull, Cranium bifidum
EncephaloceleHP:0002084
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Encephalocele, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test94 genów powiązanych z Encephalocele
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Encephalocele. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Zawsze | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| ALX4ALX homeobox 4 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| B9D1B9 domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B9D2B9 domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| TCTN1tectonic family member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALX3ALX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRXcone-rod homeobox | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 54 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TULP1TUB like protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP104centrosomal protein 104 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| CEP41centrosomal protein 41 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KATNIPkatanin interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP1nephrocystin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni