AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Abnormality of the skull
Nazwa kliniczna: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the skull bones
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-skull-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormality of the skullHP:0000929
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Abnormality of the skull oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test37 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary FibromatosesReads 2 of these genesANTXR2PDGFRBAbout this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 3 of these genesBUB1BCEP57TRIP13About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 3 of these genesAKT3MTORPIK3CAAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 6 of these genesFGFR2FGFR3MEGF8RAB23TWIST1FGFR1About this report →
Show 33 more reports
- Cutis LaxaReads 4 of these genesATP7AEFEMP2FBLN5LTBP1About this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- MEND SyndromeReads 1 of these genesEBPAbout this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A24About this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesTGFB1About this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 1 of these genesGHRAbout this report →
- Inflammatory Bowel Diseases (IBD)Reads 1 of these genesTGFB1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Inherited Platelet Function DisordersReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesFERMT1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesATP7AFBLN5About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMTHFRAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesATP7AMTHFRFBLN5About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesOFD1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTRIP13About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesKRASTBX1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesOFD1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesJMJD1CAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
Odczytaj geny powiązane z Abnormality of the skull oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test43 genów powiązanych z Abnormality of the skull
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of the skull. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP57centrosomal protein 57 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 3 genów
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Abnormality of cranium17 genów
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 genów
- Abnormal sella turcica morphology5 genów
- Abnormality of facial bones3 genów
- Abnormality of the skull base3 genów
- Abnormal temporal bone morphology2 genów
- Craniofacial dysostosis2 genów
- Abnormal mastoid morphology1 gen
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
