Cecha
Abnormal collarbone
Nazwa kliniczna: Abnormal clavicle morphology
Any abnormality of the clavicles (collar bones).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test32 genów powiązanych z Abnormal collarbone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal collarbone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOSTsclerostin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFNB1ephrin B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Hook-shaped collarbone16 genów
- Long collarbone15 genów
- Broad collarbone11 genów
- Straight collarbone8 genów
- Thin collarbone5 genów
- Absent/small collarbone4 genów
- Progressive clavicular acroosteolysis3 genów
- Clavicular pseudarthrosis2 genów
- Increased bone density in collarbone2 genów
- Medial widening of clavicle1 gen
- Thickened cortex of the clavicle1 gen
- Wavy collarbone1 gen
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni