Cecha
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Broad thumb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test93 genów powiązanych z Broad thumb
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Broad thumb. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXOSC2exosome component 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 3 chorobach |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Zawsze | W 4 chorobach |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MIR140microRNA 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Zawsze | W 2 chorobach |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 7 chorobach |
| FLNBfilamin B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPC4glypican 4 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NOGnoggin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRKD1protein kinase D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 53 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SATB2SATB homeobox 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA4GATA binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H3-3AH3.3 histone A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALX4ALX homeobox 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EEDembryonic ectoderm development | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni