Cecha
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Exomphalos, Omphalocoele
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Omphalocele, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test83 genów powiązanych z Omphalocele
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Omphalocele. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CEP120centrosomal protein 120 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Często (30–79%) | W 5 chorobach |
| FLNBfilamin B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GPC3glypican 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPC4glypican 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NXNnucleoredoxin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARandrogen receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CD96CD96 molecule | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FOXF1forkhead box F1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HOXD13homeobox D13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 43 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD1leiomodin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYLKmyosin light chain kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni