Cecha
Cleft upper lip
A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cleft upper lip, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test103 genów powiązanych z Cleft upper lip
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cleft upper lip. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Zawsze | W 2 chorobach |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDH1cadherin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PHF8PHD finger protein 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JUPjunction plakoglobin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL5ribosomal protein L5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT3Wnt family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 63 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FOXC2forkhead box C2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPC4glypican 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EFNB1ephrin B1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MSX1msh homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NBNnibrin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni