Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Narrowing of blood vessel below aortic heart valve

Nazwa kliniczna: Subvalvular aortic stenosis

A fixed form of obstruction to blood flow across the left-ventricular outflow tract related to stenosis (narrowing) below the level of the aortic valve.

HPO HP:0001682

Podsumowanie

Znana także jako
Subaortic stenosis
Układ organizmu
Abnormality of the cardiovascular system

21 genów powiązanych z Narrowing of blood vessel below aortic heart valve

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Narrowing of blood vessel below aortic heart valve. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
CEP57centrosomal protein 57Często (30–79%)W 2 chorobach
TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2Często (30–79%)W 1 chorobie
ZIC3Zic family zinc finger 3Często (30–79%)W 1 chorobie
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Czasami (5–29%)W 1 chorobie
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FOCADfocadhesinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GNB2G protein subunit beta 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
HDAC4histone deacetylase 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SYT2synaptotagmin 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Czasami (5–29%)W 1 chorobie
NKX2-5NK2 homeobox 5Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
CAV3caveolin 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
MYH6myosin heavy chain 6Nie odnotowanoW 1 chorobie
MYH7myosin heavy chain 7Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal left ventricular outflow tract morphology

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test